Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in an Adolescent with MEFV Variant and Thrombotic Risk Factors: Case Report Including a TTP-Like Life-Threatening Event and Subsequent Response to Eculizumab

Мы представляем сложный клинический случай пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ), характеризующийся сочетанием нескольких гематологических и генетических факторов, включая гетерозиготный вариант гена MEFV, дефицит естественных антикоагулянтов, гипергомоцистеинемию, эпизод малярийной инфекции и анемический синдром. Ведение пациента осуществлялось при участии специалистов из Армении, России, Танзании и Великобритании. Для армянской медицинской аудитории описанный случай представляет особый интерес как первое детально исследованное наблюдение подобного рода, представленное в национальной научной литературе. Вместе с тем для международного сообщества, учитывая значительный объём публикаций по ПНГ, ключевым является выделение потенциально новых научных аспектов представленного наблюдения.
Ներկայացնում ենք պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիայի (PNH) կլինիկական դեպք։ Դեպքն առանձնանում է իր բազմաբաղադրիչ և յուրահատուկ կլինիկական ընթացքով։ Այն համակցվում է Միջերկրածովյան ընտանեկան հիվանդության (MEFV) գենի մուտացիայի առկայությամբ, բնական հակամակարդիչների դեֆիցիտով, հիպերհոմոցիստեինեմիայով, մալարիայի էպիզոդիկ վարակով և անեմիայով։ Այս կլինիկական դեպքը վերահսկվել է փորձառու մասնագետների կողմից՝ Հայաստանի, Ռուսաստանի, Տանզանիայի և Անգլիայի։ Հայկական բժշկական հանրության համար սա առաջին դեպքն է, որն ուսումնասիրվել է այսպիսի խորությամբ, ուստի նույնիսկ կարճ դեպքի ներկայացումը կարող է հետաքրքրություն առաջացնել տեղական բժշկական ամսագրում։

Place of publishing:

Երևան

Publisher:

ՀՀ ԳԱԱ «Գիտություն» հրատ.

Format:

pdf

Identifier:

oai:arar.sci.am:432791

Call number:

АЖ 406

Location of original object:

ՀՀ ԳԱԱ Հիմնարար գիտական գրադարան

Subject and keywords:

Clinical medicine paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) complement-mediated hemolysis glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency thrombosis risk eculizumab treatment

Object collections:

Digital Library > Articles

Last modified:

Jun 3, 2026

In our library since:

Jun 3, 2026

Number of object content hits:

All available object's versions:

https://arar.sci.am/publication/467155

Show description in RDF format:

RDF

Show description in OAI-PMH format:

OAI-PMH

Հայաստանի բժշկագիտություն = Медицинская наука Армении = Medical Science of Armenia

Edition name	Date
Khachatryan, H. S., Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in an Adolescent with MEFV Variant and Thrombotic Risk Factors: Case Report Including a TTP-Like Life-Threatening Event and Subsequent Response to Eculizumab	Jun 3, 2026

Object

Title: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in an Adolescent with MEFV Variant and Thrombotic Risk Factors: Case Report Including a TTP-Like Life-Threatening Event and Subsequent Response to Eculizumab

Creator:

Type:

Publication Details:

Journal or Publication Title:

Date of publication:

Volume:

Number:

ISSN:

Official URL:

Additional Information:

Other title:

Contributor(s):

Coverage:

Abstract:

Place of publishing:

Publisher:

Format:

Identifier:

Call number:

Location of original object:

Subject and keywords:

Object collections:

Last modified:

In our library since:

Number of object content hits:

All available object's versions:

Show description in RDF format:

Show description in OAI-PMH format:

Objects

Similar

Contact details

Address

Phone

E-Mail

Visit us!