Publication Details:
Journal or Publication Title:
Հայաստանի բժշկագիտություն = Медицинская наука Армении = Medical Science of Armenia
Date of publication:
Volume:
Number:
ISSN:
Official URL:
Additional Information:
Хачатрян Е. С., Луццатто Л., Барчеллини В., Аветисян Э. А., Степанян А. С., Саиян Э. Ш., А. А. Восканян, Тамамян Г. Н., Григорян A. Г., Саакян Л. С., Захарян А. А., Саргсян Н. С. ; Խաչատրյան Հ. Ս., Լուցցատտո Լ., Բարչելլինի Վ., Ավետիսյան Է. Ա., Ստեփանյան Ա. Ս., Սայիյան Հ. Շ., Ոսկանյան Ա. Ա., Թամամյան Գ. Ն., Գրիգորյան Հ. Գ., Սահակյան Լ. Ս., Զախարյան Ա. Հ., Սարգսյան Ն. Ս.
Title:
Other title:
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у подростка с вариантом гена MEFV и факторами тромботического риска: клинический случай с ТТП-подобным жизнеугрожающим эпизодом и последующим ответом на терапию экулизумабом ; Պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիա դեռահասի մոտ՝ MEFV գենի տարբերակի և թրոմբոզի ռիսկի գործոնների համակցությամբ. դեպքի նկարագրություն՝ TTP-ին նման կյանքին սպառնացող դրվագով և էկուլիզումաբով արդյունավետ բուժմամբ
Creator:
Khachatryan, H. S. ; Luzzatto, L. ; Barcellini, W. ; Avetisyan, E. A. ; Stepanyan A. S. ; Sayiyan, H. Sh. ; Voskanyan, A. A. ; Tamamyan, G. N. ; Grigoryan, H. G. ; Zakharyan, A. H. ; Sahakyan, L. S. ; Sargsyan, N. S.
Contributor(s):
Պատ․ խմբ․՝ Բ․ Ա․ Ֆանարջյան (1961-1977) ; Ի․ Ք․ Գևորգյան (1978-1988) ; Ռ․ Պ․ Ստամբոլցյան (1989-1994) ; Գլխ․ խմբ․՝ Վ․ Պ․ Հակոբյան (1995-2007) ; Յու․ Թ․ Ալեքսանյան (2008-2018) ; Ա․ Կ․ Շուքուրյան (2018-)
Subject:
Uncontrolled Keywords:
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) ; complement-mediated hemolysis ; glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency ; thrombosis risk ; eculizumab treatment
Coverage:
Abstract:
Мы представляем сложный клинический случай пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ), характеризующийся сочетанием нескольких гематологических и генетических факторов, включая гетерозиготный вариант гена MEFV, дефицит естественных антикоагулянтов, гипергомоцистеинемию, эпизод малярийной инфекции и анемический синдром. Ведение пациента осуществлялось при участии специалистов из Армении, России, Танзании и Великобритании. Для армянской медицинской аудитории описанный случай представляет особый интерес как первое детально исследованное наблюдение подобного рода, представленное в национальной научной литературе. Вместе с тем для международного сообщества, учитывая значительный объём публикаций по ПНГ, ключевым является выделение потенциально новых научных аспектов представленного наблюдения.
Ներկայացնում ենք պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիայի (PNH) կլինիկական դեպք։ Դեպքն առանձնանում է իր բազմաբաղադրիչ և յուրահատուկ կլինիկական ընթացքով։ Այն համակցվում է Միջերկրածովյան ընտանեկան հիվանդության (MEFV) գենի մուտացիայի առկայությամբ, բնական հակամակարդիչների դեֆիցիտով, հիպերհոմոցիստեինեմիայով, մալարիայի էպիզոդիկ վարակով և անեմիայով։ Այս կլինիկական դեպքը վերահսկվել է փորձառու մասնագետների կողմից՝ Հայաստանի, Ռուսաստանի, Տանզանիայի և Անգլիայի։ Հայկական բժշկական հանրության համար սա առաջին դեպքն է, որն ուսումնասիրվել է այսպիսի խորությամբ, ուստի նույնիսկ կարճ դեպքի ներկայացումը կարող է հետաքրքրություն առաջացնել տեղական բժշկական ամսագրում։
Place of publishing:
Երևան