Հրապարակման մանրամասներ:

Լույս է տեսնում 1961 թվականից տարբեր անվանումներով՝ ՀՍՍՌ ԳԱ Տեղեկագիր բժշկական գիտությունների (1961); Էքսպերիմենտալ և կլինիկական բժշկության հանդես (1962-1988); Փորձարարական և կլինիկական բժշկություն (1989-1994); Հայաստանի բժշկագիտություն (1995-)

Ամսագրի կամ հրապարակման վերնագիր:

Հայաստանի բժշկագիտություն = Медицинская наука Армении = Medical Science of Armenia

Հրապարակման ամսաթիւ:

2025

Հատոր:

65

Համար:

3

ISSN:

0514-7484

Պաշտոնական URL:

Լրացուցիչ տեղեկութիւն:

Սոցկիյ Պ. Օ., Sotskiy P. O.

Այլ վերնագիր:

Կլինիկական ընթացքի, դիագնոստիկայի և ՄԵՖՎ գենի միակ մուտացիա ունեցող վերարտադրողական տարիքի հայ կանանց մոտ Միջերկրածովյան գենետիկ տենդի կառավարման առանձնահատկությունները ; Features of the Clinical Course, Diagnosis, and Management of the Familial Mediterranean Fever in Armenian Women of Reproductive Agewith a Single Mutation in the MEFV Gene

Աջակից(ներ):

Պատ․ խմբ․՝ Բ․ Ա․ Ֆանարջյան (1961-1977) ; Ի․ Ք․ Գևորգյան (1978-1988) ; Ռ․ Պ․ Ստամբոլցյան (1989-1994) ; Գլխ․ խմբ․՝ Վ․ Պ․ Հակոբյան (1995-2007) ; Յու․ Թ․ Ալեքսանյան (2008-2018) ; Ա․ Կ․ Շուքուրյան (2018-)

Ծածկոյթ:

131-142

Ամփոփում:

Դիտարկել Միջերկրածովյան գենետիկ տենդի (FMF) կլինիկական առանձնահատկությունները, դիագնոստիկ մոտեցումները և կառավարման ռազմավարությունները վերարտադրողական տարիքի հայ կանանց մոտ, որոնք կրում են ՄԵՖՎ գենի միակ մուտացիա։ Այս դիտորդական կոհորտային ուսումնասիրությանը մասնակցել է 1,766 հայ կին՝ 18–49 տարեկան, ովքեր ունեն հետերոզիգոտ ՄԵՖՎ մուտացիաներ և գրանցված են բժշկական գենետիկայի կենտրոնի տվյալների բազայում (1998–2018 թթ․): FMF ախտորոշումը հաստատվել է Թել-Հաշոմեր չափանիշներով և կոլխիցինի փորձարկման թերապիայով։ Ստորաբառեր–ֆենոտիպի կոռելյացիաները, հիվանդության ծանրությունը և բուժման արձագանքը վերլուծվել են։ FMF հաստատվել է մասնակիցների 43,4%-ում։ M694V և M680I մուտացիաները կապված էին առավել բարձր ախտածնության հետ։ E148Q մուտացիան ցույց է տվել լայն ֆենոտիպային փոփոխականություն։ Արտասովոր մուտացիաները (P369S, R761H, A744S և այլն) ավելի հաճախ կապված են ատիպիկ ներկայացման և կոլխիցինի վատ արձագանքի հետ։ Հարձակման հաճախականությունը, բորբոքման ցուցանիշները, բարդությունները և բուժման արդյունավետությունը տարբերակում էին ըստ հատուկ մուտացիայի։ Միակ ՄԵՖՎ մուտացիան կարող է ներկայացնել կլինիկորեն նշանակալի FMF ֆենոտիպ, որը պահանջում է անձնապես դիագնոստիկ և բուժման ռազմավարություններ։ Կոլխիցինի փորձարկման թերապիան մնում է արժեքավոր դիագնոստիկ և բուժման գործիք, հատկապես ատիպիկ հիվանդությունների ներկայացմամբ հիվանդների մոտ։
Assessment of the clinical features, diagnostic approaches, and management strategies for Familial Mediterranean Fever (FMF) in Armenian women of reproductive age carrying a single MEFV gene mutation. This observational cohort study included 1,766 Armenian women aged 18– 49 with heterozygous MEFV mutations, registered in the Center of Medical Genetics database (1998–2018). FMF diagnosis was confirmed using Tel- Hashomer criteria and colchicine trial therapy. Genotype–phenotype correlations, disease severity, and treatment response were analyzed. FMF was confirmed in 43,4% of participants. M694V and M680I mutations were associated with the highest pathogenicity. The E148Q mutation showed broad phenotypic variability. Rare mutations (P369S, R761H, A744S, etc.) were more commonly linked to atypical presentation and poor colchicine response. Attack frequency, inflammation markers, complications, and treatment efficacy varied depending on the specific mutation. A single MEFV mutation may represent a clinically significant FMF phenotype, requiring personalized diagnostic and therapeutic strategies. Colchicine trial therapy remains a valuable diagnostic and therapeutic tool, particularly in patients with atypical disease presentation.

Հրատարակութեան վայրը:

Երևան

Հրատարակիչ:

ՀՀ ԳԱԱ «Գիտություն» հրատ.

Ձեւաչափ:

pdf

Նոյնացուցիչ:

oai:arar.sci.am:413059

Դասիչ:

АЖ 406

Բնօրինակին գտնուելու վայրը:

ՀՀ ԳԱԱ Հիմնարար գիտական գրադարան