Перспективы изучения роли белка S100A4 при периодической болезни - Д. В. Севумян (Հայաստանի ԳԱԱ)
Պարբերական հիվանդությամբ (ՊՀ) տառապող 100 անձանց մոտ կատարվել է MEFV գենի մուտացիաների մոլեկուլային-գենետիկական ուսումնասիրություն, որի արդյունքում հայտնաբերված է MEFV գենի մուտացիաների սպեկտրը ազգությամբ հայ հիվանդների մոտ: Շարունակվող հետազոտւթյունները հնարավորություն են տվել բացահայտել MEFV գենի և ՊՀ ֆենոտիպի հարաբերակցության փաստը: ՊՀ-ը պատկանում է աուտոբորբոքային ժառանգական պարբերական տենդերի ցանկին: Հայտնի է նաև նախաբորբոքային S100A4 սպիտակուցի կապը բորբոքային և աուտոբորբոքային հիվանդությունների պաթոգենեզի հետ: In a group of 100 Armenian patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF) mutations of MEFV gene have been identified. We report the results of molecular diagnostics and screening of MEFV mutations in Armenian FMF patients. An ongoing survey gives information about correlation between MEFV mutations and FMF phenotype in Armenians. FMF belongs to the group of autoinflammatory hereditary periodic fevers. Association of the pro-inflammatory event with the pathogenesis of inflammatory and autoin¬flammatory diseases is firmly documented.
Keywords: Periodic Disease; Medicine