Интеграция NGS данных комплексного геномног опрофилирования солидной и жидкостной биопсии для улучшения молекулярной диагностики онкологических заболеваний - Юдина, А. С. (ՀՀ ԳԱԱ «Գիտություն» հրատ.)
Таргетная терапия онкологических заболеваний показала свою повышенную эффективность для ряда диагнозов относительно традиционных методов лечения. Для выбора и назначения таргетных терапий методы молекулярной диагностики должны соответствовать высоким стандартам чувствительности и специфичности получаемых результатов. В эру развития методов обработки и анализа больших данных перспективным подходом становится интеграция данных NGS от разных платформ и тканей. Наиболее распространены экстракция ДНК напрямую из опухолевой ткани (тканевая биопсия) и экстракция внеклеточной ДНК из плазмы (жидкостная биопсия). Молекулярные свойства, а также репертуар молекулярных событий в обеих тканях могут сильно различаться. В настоящем исследовании было показано, что объединение соматических мутаций из тканевой и жидкостной биопсии с дополнительной проверкой находок в транскриптомном секвенировании позволило на 13% увеличить выявление клинически релевантных биомаркерных событий. Քաղցկեղի թիրախային թերապիան ցույց է տվել ավելի բարձր արդյունավետություն մի շարք ուռուցքային հիվանդությունների դեպքում՝ բուժման ավանդական եղանակների համեմատ։ Թիրախային բուժման ընտրության և նշանակման համար մոլեկուլային ախտորոշման մեթոդները պետք է համապատասխանեն ստացված արդյունքների զգայունության և սպեցիֆիկության բարձր չափանիշներին: Տվյալների մշակման և վերլուծության մեթոդների զարգացման դարաշրջանում խոստումնալից մոտեցում է հաջորդ սերնդի սեքվենավորման տվյալների ինտեգրումը տարբեր հարթակներից և հյուսվածքներից: Առավել տարածված են ԴՆԹ-ի անջատումը անմիջապես ուռուցքային հյուսվածքից (հյուսվածքային բիոպսիա) և արտաբջջային ԴՆԹ-ի անջատումը պլազմայից (հեղուկային բիոպսիա), որոնց դեպքում մոլեկուլային հատկությունները և գործընթացները կարող են էապես տարբեր լինել: Այս աշխատանքում ցույց է տրվել, որ հյուսվածքային և հեղուկային բիոպսիայից սոմատիկ մուտացիաների տվյալների միավորումը՝ տրանսկրիպտոմային սեքվենավորմամբ արդյունքների լրացուցիչ ստուգման հետ մեկտեղ, 13%-ով ավելացրել է կլինիկորեն նշանակալի կենսամարկերների հայտնաբերումը։ Targeted therapy for cancer has demonstrated increased effectiveness for several diagnoses compared to traditional treatment methods. To select and prescribe targeted therapies, molecular diagnostic methods must meet high standards of sensitivity and specificity in the results obtained. In the era of big data processing and analysis, a promising approach is the integration of NGS data from different platforms and tissues. The most common methods involve DNA extraction directly from tumor tissue (tissue biopsy) and the extraction of cell-free DNA from plasma (liquid biopsy). The molecular properties and the repertoire of molecular events in these two tissue types can vary significantly. The present study showed that combining somatic mutations from tissue and liquid biopsies, with additional verification of findings in transcriptome sequencing, increased the clinically relevant biomarker events by 13%.
Keywords: Молекулярная биология