@misc{Khachatryan_H._S._Paroxysmal, author={Khachatryan, H. S. and Luzzatto, L. and Barcellini, W. and Avetisyan, E. A. and Stepanyan A. S. and Sayiyan, H. Sh. and Voskanyan, A. A. and Tamamyan, G. N. and Grigoryan, H. G. and Zakharyan, A. H. and Sahakyan, L. S. and Sargsyan, N. S.}, address={Երևան}, howpublished={online}, publisher={ՀՀ ԳԱԱ «Գիտություն» հրատ.}, abstract={Мы представляем сложный клинический случай пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ), характеризующийся сочетанием нескольких гематологических и генетических факторов, включая гетерозиготный вариант гена MEFV, дефицит естественных антикоагулянтов, гипергомоцистеинемию, эпизод малярийной инфекции и анемический синдром. Ведение пациента осуществлялось при участии специалистов из Армении, России, Танзании и Великобритании. Для армянской медицинской аудитории описанный случай представляет особый интерес как первое детально исследованное наблюдение подобного рода, представленное в национальной научной литературе. Вместе с тем для международного сообщества, учитывая значительный объём публикаций по ПНГ, ключевым является выделение потенциально новых научных аспектов представленного наблюдения. Ներկայացնում ենք պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիայի (PNH) կլինիկական դեպք։ Դեպքն առանձնանում է իր բազմաբաղադրիչ և յուրահատուկ կլինիկական ընթացքով։ Այն համակցվում է Միջերկրածովյան ընտանեկան հիվանդության (MEFV) գենի մուտացիայի առկայությամբ, բնական հակամակարդիչների դեֆիցիտով, հիպերհոմոցիստեինեմիայով, մալարիայի էպիզոդիկ վարակով և անեմիայով։ Այս կլինիկական դեպքը վերահսկվել է փորձառու մասնագետների կողմից՝ Հայաստանի, Ռուսաստանի, Տանզանիայի և Անգլիայի։ Հայկական բժշկական հանրության համար սա առաջին դեպքն է, որն ուսումնասիրվել է այսպիսի խորությամբ, ուստի նույնիսկ կարճ դեպքի ներկայացումը կարող է հետաքրքրություն առաջացնել տեղական բժշկական ամսագրում։}, title={Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in an Adolescent with MEFV Variant and Thrombotic Risk Factors: Case Report Including a TTP-Like Life-Threatening Event and Subsequent Response to Eculizumab}, type={Հոդված}, keywords={Clinical medicine}, }