@misc{Соцкий_П._О._Особенности,
 author={Соцкий, П. О. and Саркисян, Т. Ф. and Соцкая, О. Л. and Сафарян, М. Д.},
 address={Երևան},
 howpublished={online},
 publisher={ՀՀ ԳԱԱ «Գիտություն» հրատ.},
 abstract={Ամբողջությամբ գնահատվել են 742 հոմոզիգոտ և 767 հետերոզիգոտ MEFV մուտացիա ունեցող հիվանդներ։ Հոմոզիգոտ խմբում հիվանդության ախտորոշման միջին տարիքը զգալիորեն բարձր էր՝ 29,7 տարեկան (միջքվարցիլ տարածություն՝ 27–36,3), համեմատած հետերոզիգոտ խմբի հետ՝ 27,0 տարեկան (միջքվարցիլ տարածություն՝ 22,2–28,1), p=0,031։ MEFV գենի մուտացիաների հոմոզիգոտությունը կապ ունի ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի (FMF) ավելի ծանր կլինիկական դրսևորման հետ։ Համեմատական վերլուծության արդյունքում հոմոզիգոտ հիվանդների մոտ պերիտոնիտի հաճախականությունը զգալիորեն բարձր էր (84,5% ընդդեմ 63,6%-ի, հարաբերական ռիսկ՝ 1,34; 95% վստահության միջակայք՝ 1,25–1,43; p<0,001), ինչպես նաև որովայնային նոպաները՝ ավելի հաճախ (p<0,001)։ Հիվանդության ծանրությունն առավել բարձր էր հոմոզիգոտ հիվանդների խմբում․76,7%-ը ստացել է >10 միավոր, մինչդեռ ոչ հոմոզիգոտ խմբում՝ միայն 7,2%-ը (p<0,001)։ Հիվանդության սկիզբը մինչև 10 տարեկանը արձանագրվել է 62,1%-ի մոտ՝ համեմատած 4,6%-ի հետ (p<0,001), և դրական ընտանեկան պատմությունն ավելի հաճախ է հանդիպել (80,7% ընդդեմ 12,5%-ի, p<0,001)։ AA ամիլոիդոզի զարգացման ռիսկը զգալիորեն բարձր էր (1,2% ընդդեմ 0,4%-ի, հարաբերական ռիսկ՝ 3,45; 95% վստահության միջակայք՝ 1,23–9,65; p = 0,048)։ Բացի այդ, հոմոզիգոտ հիվանդների մոտ կոլխիցինի պահանջը բարձր էր (1,5 ± 0,3 մգ/օր ընդդեմ 1,2 ± 0,4 մգ/օրվա, p<0,027)։ Այս արդյունքները վկայում են, որ MEFV գենի հոմոզիգոտությունը, այսինքն՝ հիվանդության ծանրության և բուժման անհրաժեշտությունը հստակ կանխատեսում է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի դեպքում։ A total of 742 patients with homozygous and 767 ones with heterozygous MEFV mutations were evaluated. The median age at the time of diagnosis was significantly higher in the homozygous group (29,7 years [IQR: 27–36,3]) compared to the heterozygous group (27,0 years [IQR: 22,2–28,1], p=0,031). Homozygosity for MEFV gene mutations is associated with a more severe phenotype of familial Mediterranean fever (FMF). In a comparative analysis, homozygous patients demonstrated a significantly higher incidence of peritonitis (84,5% vs 63,6%, OR = 1,34; 95% CI: 1,25–1,43; p<0,001) and more frequent abdominal attacks (p<0,001). Disease severity was markedly greater, with 76,7% of homozygous individuals scoring >10 points compared to 7,2% in the nonhomozygous group (p < 0,001). The onset of disease occurred before the age of 10 in 62,1% of cases versus 4,6% (p < 0,001), and a positive family history was more common (80,7% vs 12,5%, p<0,001). The risk of developing AA amyloidosis was significantly increased (1,2% vs 0,4%, OR = 3,45; 95% CI: 1,23–9,65; p=0,048)․ Additionally, colchicine requirements were higher in homozygous patients (1,5 ± 0,3 mg/day vs 1,2 ± 0,4 mg/day, p<0,027). These findings suggest that MEFV homozygosity is a strong predictor of disease severity and therapeutic demand in FMF.},
 type={Հոդված},
 title={Особенности клинического течения семейной средиземноморской лихорадки у армянских женщин репродуктивного возраста с классическими мутациями экзона 10 гена MEFV},
 keywords={Здравоохранение},
}